(ФОТО) Когда в родильной палате раздался крик новорожденного ребенка и ей сказали: «Поздравляем, дочь!», Катя почувствовала себя самым счастливым человеком на свете…

Но на втором году жизни у малышки обнаружили редкое генетическое заболевание — синдром Ретта. Настолько редкое, что озвучивающий диагноз врач знал о нем лишь теоретически.

Личная причастность подтолкнула Катерину создать и возглавить благотворительный фонд помощи детям с синдромом Ретта. Считалось, что болезнь неизлечима, однако новейшие исследования позволяют с оптимизмом смотреть в будущее…

Ее историю из жизни опубликовал журнал Cosmopolitan.

МАЛЬЧИК ИЛИ ДЕВОЧКА?

В 24 года мой мир рухнул. Я ощущаю это совершенно определенно, поскольку все то, что происходило до этого, сейчас вспоминается как чужая, случайно подсмотренная жизнь…

Стабильное родительское воспитание с пониманием, что хорошо, а что плохо. Желание соответствовать хорошему, поскольку в этом залог счастливого будущего.

Я относилась к собственной жизни серьезно с самого детства. К переломному моменту в судьбе у меня уже была своя семья — муж и дочка.

С будущим мужем мы познакомились во время отдыха в Египте. Через год мы с Андреем поженились. А вскоре я узнала, что беременна. Мы оба хотели и ждали этого ребенка с радостью. Не считая обычного токсикоза на первых месяцах, беременность протекала легко. Ничего настораживающего в анализах. Я почему-то думала, что родится мальчик, хотя врачи не могли рассмотреть на УЗИ пол ребенка. Уже в самом конце срока сказали, что, похоже, девочка.

КАРОЛИНА

Доченька появилась на свет в 5 часов вечера 21 апреля. Выбор имени дался непросто. Я перебирала разные имена, и ни одно не казалось подходящим. Вдруг вспомнился давний сон. В нем со мной была девочка, и я называла ее каким-то необычным красивым именем… Каролина!

В некоторых источниках это имя трактуют как «королевская». Но в одной их заграничных поездок нам подарили развернутое описание происхождения и толкования имени, и там оно означает «сильная». Нашей Каролине, конечно, гораздо больше нужна сила, чем корона.

Удивительные эмоции испытываешь, наблюдая за тем, как дети познают мир. Как забавно удивляются собственным маленьким достижениям. Как начинают узнавать и понимать предназначение вещей.

Помню, как впервые увидела осмысленную реакцию на собственную просьбу, услышала повторение сказанных мною несложных слов. Помню радость первых шагов и слезы первых неудач. Помню ощущение внутренней гордости, которое испытываешь, когда твой ребенок что-то делает раньше других.

В 11 месяцев с тяжелой формой ОРВИ мы попали в больницу. У доченьки долго держалась температура, ей кололи один антибиотик за другим. Я внимательно наблюдала за ней, появились нехорошие предчувствия. Но вроде все пошло нормально, нас выписали, малышка окрепла, и вдруг началось что-то странное.

Переодеваясь вечером ко сну, мы всегда затевали игру: «А как делает котик?» — «Мяу!» -«А как делает собачка? А коровка?» И вот я заметила, что Каролина отвечает через раз, словно забывает простые и уже давно знакомые слова. Молчит или просто смеется.

И кое-что другое из привычного, вроде бы прочно вошедшего в лексикон, звучит все реже. Когда я поделилась своими опасениями с педиатром, меня успокоили: «Она же уже ходить начинает? Просто переключилась с речи на другое занятие!»

ДИАГНОЗ ПОД ВОПРОСОМ

В год и три плановый осмотр у невропатолога. У нас никогда не было проблем с походами к врачам. Но на этот раз доктор выразила недовольство темпами развития ребенка.

Каролина неохотно шла на контакт, один раз даже не откликнулась на свое имя. Нам посоветовали проверить слух. Серьезность ситуации еще даже не вырисовывалась, но внутренние ощущения забили тревогу.

Я пыталась себя успокоить, но визит к другому специалисту облегчения не принес. Лор заверила, что со слухом все в порядке, но, понизив голос, добавила: «Возможно, проблема не со слухом, а с пониманием…» Для меня это был шок.

С того момента беспокойство за дочь не покидало меня. Мне стало казаться, что это я что-то делаю не так, упускаю какую-то нить связи с ребенком. Несмотря на то, что много времени и сил уделялось различным развивающим занятиям, результаты будто стояли на месте. Случалось даже так, что, приобретая новый навык, дочь забывала какой-то из прежних. В придачу ко всему появились ночные просыпания в слезах и мелких судорогах.

Несколько месяцев надежды на то, что изменения, буквально на глазах происходящие с ребенком, явление временное, ставшие бесконечными походы по врачам, поиск решения проблемы нетрадиционными методами с огромным количеством обмана и выкачанных денег — все это невозможно передать словами.

Многие заболевания из этой области перекликаются по симптомам и проявлениям, поэтому поставить диагноз очень сложно

В конце концов мы с Каролиной прошли недельное обследование в стационаре, в отделении неврологии. Многие заболевания из этой области перекликаются по симптомам и проявлениям, поэтому поставить диагноз очень сложно.

Решающую роль сыграла такая деталь. Каролина перестала брать в руки предметы. Ей даешь — а она сразу выбрасывает. Эта зацепка прояснила для врача картинку, был озвучен предварительный диагноз: синдром Ретта.

Синдром назван по имени австрийского профессора Андреаса Ретта, впервые описавшего его. Это неврологическое заболевание, вызванное патологией гена в Х-хромосоме. То есть в женской, заболеть могут только девочки. Заболевание очень редкое, тяжелое и, что самое страшное, неизлечимое…

Сейчас я благодарна тому врачу. Она вспомнила симптомы редкого недуга, о котором знала из книг. Но тогда! В момент, когда произносятся страшные слова в адрес твоего ребенка, испытываешь острое чувство неприязни к доктору.

Кажется, что все это просто злая шутка. Слыша прогноз — что дочь со временем вообще перестанет ходить и говорить, — я отказывалась верить. Да и как можно было верить после признания доктора, что это первый случай в его практике?

В ПОИСКАХ ЧУДА

Мы узнали, что есть возможность сделать сложный генетический тест для прояснения диагноза. В Киеве ни одна лаборатория его не делала. Мы сдали анализ в Москве, хотя нас предупредили, что тестируется лишь один участок гена и о 100%-ной точности говорить нельзя. Ждать результата пришлось несколько месяцев.

За это время мы успели съездить на консультацию в институт генетики в Харькове. Особая благодарность профессору Гречаниной Елене Яковлевне, у которой доченька наблюдается до сих пор. Харьковские медики согласились с предварительным диагнозом. А вот в Москве его не подтвердили.

Эффективных препаратов от синдрома Ретта пока нет, есть только поддерживающая терапия

Чтобы расставить все точки над «І», мы решили выйти на заграничных генетиков. Знакомые в Германии по нашей просьбе обратились в клинику, договорились, и мы всей семьей на несколько дней съездили туда. Анализ стоил около тысячи евро, на обработку требовалось полгода. Но на словах нас успокоили: немецкие врачи не видели оснований для диагностирования синдрома Ретта.

Начался мучительный период ожидания. Каждый день ты просыпаешься с мыслью: есть диагноз или нет? Находиться в подвешенном состоянии было мучительно. 29 мая, в день трехлетия со дня свадьбы, раздался звонок из Германии: синдром Ретта подтвердился… И хотя хорошей новостью это не назовешь, все же точный диагноз был облегчением, положил конец неопределенности.

Эффективных препаратов от синдрома Ретта пока нет, есть только поддерживающая терапия. Единственное, что можно сделать для ребенка, — поддерживать на должном уровне здоровье, адаптировать социально, насколько удается.

С момента постановки диагноза я подчинила свою жизнь интересам Каролинки. Мы посещали специализированные садики для деток с особыми потребностями, занимались с психологами и логопедами. Массажи, упражнения, витамины, аминокислоты. В поисках чуда даже ездили на четыре месяца в детский лагерь на Кубу по чернобыльской программе.

Прошли много различных исследований, после одного из которых – проводимого под общим наркозом — трехлетняя Каролина перестала ходить. Чуда не произошло…

АНГЛИЙСКИЙ СО СЛОВАРЕМ

Однако мы не собирались опускать руки. Искали, где только можно, информацию о синдроме Ретта. Все далеко не так безнадежно, как нам говорили. Функционально организм ребенка здоров, но из-за сбоя в нездоровом гене в какой-то момент мозг начинает развиваться неправильно. Этот ген может и должен запустить цепную реакцию в других генах. Если найти способ вылечить слабое звено — будет восстановлена целостность эстафеты.

Сложность в том, что на государственном уровне исследования нигде в мире не велись. Считается нецелесообразным вкладывать средства в проекты по проблеме, не являющейся массовой.

Но друг Интернет принес хорошие вести: находятся энтузиасты, ученые-одиночки, в порядке частной инициативы изучающие загадочный синдром. Мы узнали об открытии Эдриана Берда, профессора шотландского университета, на мышиной модели доказавшего, что синдром, несмотря на тяжесть симптомов, может быть полностью обратим. Для эксперимента были отобраны зрелые животные с последней стадией болезни. Им возвратили нормальные функции, и они стали неотличимы от здоровых!

Работа Берда и его команды перенесла синдром Ретта на новый этап восприятия. Раз аннулирование симптомов возможно, значит, будем с оптимизмом смотреть в будущее! Мы стали искать возможность связаться с профессором. Завязалась переписка по электронной почте. Мой английский был далек от совершенства, и каждый вечер я, уложив Каролинку спать, обкладывалась словарями и переводила: наши письма, ответы на них.

Пообщавшись с профессором, мы узнали, что его открытие является лишь небольшой частью огромной работы, в которую вовлечены ученые разных стран мира. И что проект исследований, включающий в себя разработку всесторонних подходов к лечению, как раз готов к старту.

Непосредственным заказчиком данных исследований является американский фонд Rett Syndrome Research Trust, www.rsrt.org, который возглавляет Моника Конраде, мать 9-летней девочки с синдромом Ретта. Мы начали общаться с Моникой. Вначале по телефону, а затем встретились лично. Ради этой встречи мы с мужем летали в Америку.

ФОНД

Пример Моники вдохновил, заставил задуматься о том, что мы не одиноки в своей беде. Моника занялась вопросом лечения синдрома Ретта задолго до того, как мы узнали о его существовании. Она смогла многое нам объяснить. Рассказала о программе исследований, рассчитанной на 5-6 лет и затрагивающей все. возможные подходы к лечению. С пониманием, что положено начало грандиозной работе, мы с мужем решили тоже не оставаться в стороне.

С согласия и благословения Моники и команды Rett Syndrome Research Trust, вернувшись в Киев, мы занялись оформлением благотворительной организации, поддерживающей проекты исследований синдрома Ретта.

Не скажу, что было просто. Потребовалось гораздо больше времени и усилий, чем мы предполагали. Но главное — результат. А результатом стал Фонд содействия развитию исследований синдрома Ретта.

Дефицит информации испытывают и сами медики. Скольким деткам не могут поставить диагноз или ставят ошибочно!

Параллельно я занималась созданием интернет-сайта www.rsrt.org.ua как русскоязычного информационного источника. Сознательно использовался именно русский язык, чтобы информация была доступна для максимально широкой аудитории. Сейчас к нам присоединяется немало людей из постсоветского пространства, из Украины, России, Белоруссии, Казахстана. Недавно даже откликнулись русскоязычные семьи из Ирландии, Греции.

Дефицит информации испытывают и сами медики. Скольким деткам не могут поставить диагноз или ставят ошибочно! Особенно тяжелая ситуация в глубинке. Доктора не знают, что делать с таким ребенком, а матерям и подавно не посоветуют.

Нередко врачи внушают женщине мысль, что самой ей не справиться. Для некоторых матерей встает вопрос, а сохранять ли вообще такого ребенка в семье. О специальных заведениях, куда можно отдать ребенка на попечение государства, хочу сказать особо.

Я против них! Это ужасные места. Ребенок с синдромом Ретта беззащитен. Если его обидят, он даже сказать об этом не сможет. Только близкие и неравнодушные люди могут позаботиться о ребенке и защитить его. Если родители откажутся от своего малыша, то чужие уж никак не возьмут на себя их миссию.

У детей с синдромом Ретта очень умные глаза. Но не все взрослые утруждают себя тем, чтобы заглянуть в эти не по-детски мудрые исстрадавшиеся глаза и прочесть в них что-то важное. Как минимум, просьбу не поворачиваться спиной к их судьбам.

Катя стала основательница Фонда содействия развитию исследований синдрома Ретта.

Катя стала основательница Фонда содействия развитию исследований синдрома Ретта.

МАМИНЫ ДЕТИ

Очень важно дать родителям понимание, что с проблемой можно жить. И не просто жить, а надеяться на то, что выход будет найден. Сейчас, как никогда раньше, есть прекрасные перспективы. Раньше слово «неизлечимо» перечеркивало надежды на будущее. А сейчас оправданы самые смелые чаяния. Скоро нашим детям помогут.

Шанс на излечение у деток с синдромом Ретта есть, и он выше, чем у детей с другими заболеваниями, где исследования еще даже не начаты. В любом случае, я призываю взрослых не снимать с себя родительской ответственности. Конечно, всем нам хочется быть свободными, мобильными, никому не хочется сложностей. А в случае с крохой, к которой ты привязан душой и телом, которая нуждается в том, чтобы вместе с ней проживали ее жизнь, есть соблазн пойти по пути наименьшего сопротивления. Сложить с себя груз ответственности.

Очень важно дать родителям понимание, что с проблемой можно жить. И не просто жить, а надеяться на то, что выход будет найден

Нет, так проблему не решить! Нормальный человек не сможет спокойно жить с сознанием совершенного предательства! Я обращаюсь в первую очередь к матерям. С мужчин немного другой спрос. Мужчина не выносил этого ребенка, в нем любовь зачастую просыпается только после того, как ребенок немного подрос, с ним интересно общаться. А пока нет ожидаемых реакций, нет отдачи, отцовские чувства в спячке и ребенок воспринимается как обуза.

На матери лежит большая ответственность. И надо отдать женщинам должное, почти всегда они ее на себя берут, как бы ни было тяжело. Общение на форуме, увы, показывает, что часто такая женщина остается без поддержки мужа. Мужчины уходят.

К сожалению, и мой брак распался. Трудности могут сплотить людей, а могут и разъединить. В наших отношениях с мужем произошло второе. Постепенно мы отдалились друг от друга. Наш папа не отказывался от нас, но одним домом мы больше не живем.

Что ж, никаких претензий по этому поводу у меня нет. Мы обсудили, какова доля материального участия отца в жизни дочери, а касательно нематериальной…

ГЛОБАЛЬНАЯ ПРОБЛЕМА

Я хочу, чтобы люди, столкнувшиеся с той же проблемой, что и я, не отчаивались и не опускали руки. А не столкнувшиеся относились с большим пониманием. Необходимо менять человеческое сознание, отношение общества к особым деткам.

У нас в стране чужое горе, к сожалению, нередко вызывает не сочувствие, а любопытство и желание ткнуть пальцем. Кривые взгляды на улице, шепот за спиной: «Наверное, пила, курила или наркотики принимала, вот и результат!»

На сегодняшний день проблема генетических заболеваний — глобальная. С нашей экологией, бешеным ритмом жизни, нестабильностью и катаклизмами от них никто не застрахован. И нет крайних и виноватых. Причина не в отягощенной наследственности, не в том, что кто-то из родителей вел неправильный образ жизни.

В 99% случаев генетические заболевания первичны. И в группе риска — каждый

В 99% случаев генетические заболевания первичны. И в группе риска — каждый. Для нас это уже реальность, не нужно замалчивать положение дел. В моей жизни не было неправильных вещей. Ни курения, ни алкоголя, ни наркотиков. И родственники ничем не страдали. То же самое и со стороны мужа.

Советую парам, планируя рождение малыша, сходить на консультацию к генетику. По анализу крови врач определит, какие заболевания могут проявиться у ребенка.

Недавно в Верховной Раде мы поднимали вопрос об усилении пренатальной медицинской базы. Чтобы беременные женщины проходили не базовый осмотр, а более развернутый.

Большинство отклонений от нормы врач, специалист по патологиям, может заметить на УЗИ на самых ранних сроках. Генетические заболевания делятся на мужские и женские. В некоторых странах на раннем сроке беременности возможно даже перепрограммировать пол будущего малыша — например, если заболевание в мужской Y-хромосоме, то девочке оно не грозит.

С НАДЕЖДОЙ

Моя Каролина очень жизнерадостный ребенок. И это потому, что во мне есть это жизнелюбие, ощущение счастья от соприкосновения с окружающим миром. Дети так зависят от нас!

Приятно слышать комплимент от новых знакомых: «Мы бы никогда не подумали, что у тебя такая жизненная ситуация!» Да, я живу так, что ни у кого нет повода сказать, будто трудности меня сломали.

Моя жизнь изменилась, но не остановилась, не разрушилась! Да, на 90% вся она сосредоточена на ребенке. Но я нахожу время на свои интересы, друзей, не хороню в себе женщину. И именно ребенок дал мне стимул жить полноценно и выглядеть на все сто. Удивляет, сколько людей вокруг жалуются на жизнь, зациклившись на мелких неурядицах, возводят в ранг больших проблем какие-то мелочи.

Но есть и другие примеры — женщин-матерей, чьи проблемы мелкими никак не назовешь. Они умеют любить жизнь, использовать свое время по максимуму и заряжать энергией других!

С начала запуска программы исследований по преодолению синдрома Ретта прошло почти три года. Фактически половина заявленного учеными срока. Уже проделана огромная работа. Важность ее состоит еще и в том, что разрабатываемое лечение сможет быть эффективным также в борьбе с такими заболеваниями, как аутизм, шизофрения, энцефалопатия, различные степени отставания умственного развития у детей, пониженной обучаемости, а также синдром Паркинсона.

Конечно, еще несколько лет мы будем жить надеждой. Но именно она и заставляет двигаться вперед. Именно она является предвестницей веры и спутницей любви — любви к нашим детям.

Фото журнала Cosmopolitan

// LIVEstory.com.ua



Олеся
2011-10-03 21:49:04
Моя дочь тоже больна Седромом Ретта. Вылечить её - это моя мечта. Она у меня 3-ий ребёнок. Двум старшим повезло , а вот ей нет.
олеся
2011-10-04 07:06:31
Прошу Вас сообщить мне если будет что нибудь известно о лечении болезни " Сидром Ретта"
Марина
2012-01-24 10:08:05
Желаю девочкам как можно скорее победить болезнь.
Оксана
2011-12-25 22:10:49
здравствуйте моя доча болеет синдромом ретта 8 лет из своих 10 лет, состояние здоровья очень ухудшается, жду с нетерпением лекарства от этой болезни, не падаем духом ждем ниточку надежды. у меня есть еще сынуля ему 3 года, первый муж от нас ушел не выдержал всех тяжестей, если будет что то известно о лечении синдрома , умоляю напишите пожалуйста. очень хочу увидеть как будет радоваться моя доча , сама ходить , сама себя обслуживать, очень хочу чтобы она выздоровила, я буду самой счастливой мамой на свете со своими детишками.
лиана
2011-11-24 14:36:24
моя дочь то же больна синдромом ретта.если будут у вас новости о лечении.большая просьба пришлите сообщение или позвоните на этот номер 89621103269.мы живём на курильских островах,но в интернете про болезнь просматриваю каждый день,может в скором времени появятся новости о лечении.
Татьяна
2012-03-07 12:02:50
Моя дочь тоже больна синдромом Ретта,ей 7лет.Живем в Казахстане,каждый месяц смотрю последние новости о лечении.Когда оно будет?Так хочу чтоб дочка стала здоровой.С каждым годом состояние ухудшается.
Мария
2012-06-23 21:37:08
У меня та же проблема, моей дочери уже почти семь Я ее очень люблю, но к сожалению не могу находится с ней рядом я работаю в городе. А малышка в селе с родителями они мне очень помогают в этом. Не хватает денег на все процедуры , но все же мы из всех сил пытаемся лечится в Самаре, в санаториях, дельфинотерапия ит.д Надеюсь ,что все таки найдется кокоето конкретное лечение.
Юлия
2012-10-16 18:19:13
Здравствуйте ! У моей Евочки сендром Рета. Нам 2 года) +380631281086 Мой контактный номер тел. Мы тоже из Киева. Диагнос подтвердился недавно. Где нам вас искать? Пожалуйста свяжитесь со мной!!!
Станислава
2012-06-27 21:37:56
Моей девочке 7 месяцев. Подозрение на синдром Ретта. Сидеть самостоятельно не умеет. С 4 месяцев судороги. Стереотипные движения руками. Давайте общаться. 
Саша
2012-08-30 16:29:37
Моей Доченьке 3,6 года, У нее синдром ретта. До 2 лет развивалась хорошо, без задержек, говорила, появлялись даже предложения. Вот уже полтора года молчим, потеряли интерес к жизни. Лечились в Самаре, стали изредка смотреть в глаза и откликаться на свое имя. Хотелось бы узнать про какое то конкретное лечение! Хочется увидеть своего ребенка жизнерадостным с огромным интересом к жизни
Оксана
2013-03-07 23:21:51
Здравствуйте. моей дочуре скоро исполнится 12 лет , из них мы болеем 10лет синдромом ретта , мы с мужем постоянно просматриваем последние новости в разработке лекарства для синдрома ретта, очень надеемся что как можно поскорее сделают для этого заболевания лекарство, что моя красавица сама пошла, сама кушала, сама делала что хотела, очень на это надеемся , иногда сердце разрывается видя как она мучается от болей и от судорог, очень хочу чтобы она выздоровила, младший сынулик 5 лет помогает нам  няньчится с дочей, всем огромного терпения  и дай бог нам лекарства пожалуйста, всем с 8 марта
Ольга
2013-08-26 22:37:05
Здравствуйте! Моей Дашуле 2,7, у нее синдром Ретта. Она никогда не ходила, не ползала и не говорила. Очень хочется, чтобы это наконец произошло. Улучшений не наблюдается, становится только хуже, теперь ко всему прочему прибавились судороги. Невозможно описать,что чувствуешь, когда твоя крошка бьется в конвульсиях, а ты совершенно бессильна. Очень надеюсь на то, что лекарство будет найдено. Мой тел. 89112474928, будем очень ждать и молиться.
мэри
2013-08-28 12:20:58
Здравствуйте! У моей крошки подозревают синдром Ретта! Очень бы хотела,чтоб деткам с таким диагнозом смогли помочь! Если будут новости,сообщите на эл.ад!!! Огромное спасибо, за Вашу работу!
Юлия
2013-12-15 14:32:20
У моей дочери тоже синдром Ретта, я не знаю чем ей помочь, мне страшно думать о том что будет дальше, пожалуйста помогите советом. Есть ли садики для таких детей?
Катя
2014-08-29 14:16:49
а у вас мтс-а случайно нет или лайфа 0638511896, 0663785363. Дочери 2,6 месяцев.
Катя
2014-03-28 23:14:29
Нам сегодня сказали что надо сдать анализы на синдром Ретта. Подозревают Ретта. Очень боюсь. Молюсь. Да хранит Господь всех деток.
Марина
2014-05-30 15:31:08
Катя, а ходит и стоит покачиваясь или нет???а судороги у вас есть?
Гера
2014-09-30 14:29:26
Месяц и 10 дней нам анализ делали,подтвердился синдром
Юлия
2014-05-12 15:33:37
В Украине мы ждали диагназа полее полугода года и нам сказали что ребенок здоров, ничего не найдено! А пересдали в Москве и все подтвердилось!
Гера
2014-09-16 21:30:59
У нас тоже подозревают Синдром Ретта.Мы из Армении приехали в Москву,сдали анализы.уже месяц ждем.моей 2,5.она после года самостоятельно села,стала вставать,с 1,8 ходит с поддержкой,сама когда ходит не группируется падая,сейчас баланс намного лучше,ходит как пьяная,но я за ней хожу.слова говорит редко,обычно когда есть хочет.одну ручку постоянно в рот тянет,палец покусывает,второй стучит по всему что под руки попадет.игрушки интересны,но берет и бросает,а до года долго держала все.Молю Бога,чтобы поскорее нам всем смогли помочь.мои близнецы мальчики 4 летние каждый день ждут,когда же сестренка с ними будет говорить.
Катя
2014-08-28 17:39:25
Пришли наши анализы, подтвердили нам синдром Ретта, хотя у меня не выявлено ничего, сказали спонтанная мутацыя
Серафима
2014-04-04 01:24:26
Не стоит тешить себя надеждой на излечение. Этим вы превратите в кошмар свою жизнь и жизнь близких. Лечения нету! Примите эту болезнь! Любите своих ангелов такими, какими они есть. Пока они ещё с нами.  С уважением и пониманием мама Лизы. Ей 12. 10 лет как знаем о диагнозе. 
Татьяна
2014-03-03 11:02:31
Здравствуйте ,Катя и всем мамочкам! Моей дочери тоже недавно поставили синдром Ретта,ей 5 лет,а до этого лечили неизвестно от чего,диагнозов у нас было очень много,пока мы не увидели в новостях мальчика с таким синдромом,единственного в Украине,вот и начали подозревать,что у нас такой же синдром Ретта,сдали анализ в Киеве в "Евролабе",положительный. Ваша статья вселила надежду,которую,можно сказать,я уже потеряла. Скажите,пожалуйста,как можно с Вами связаться,как узнать про продвижения этой программы исследования?
Анастасия
2014-11-06 15:40:05
Зравствуйте! Моей дочке тоже поставили синдром Ретта стандартной формы 05.11.2014. Нам сейчас 2,4 года самостоятельно не ходит, только за ручки и возле опоры. Руками перестала брать предметы в 1,8, до этого мелкая моторика была изумительна. Научилась ползать но буквально 2-3 ползка, пищу ест только протертую, не жует. Есть не обращенные к нам слова мама баба га вава.... Очень любит рассматривать книжки, интересуется яркими цветами, смеётся при резких звуках. Очень любит гулять, наблюдает за детишками как они играют бегают на детской площадки. Самостоятельно встать на ножки не может, если ставим стоит, может некоторое время стоять самостоятельно. Постоянно лезет руками в рот, сжимает ручки в кулак, скрежет зубами.
Катя
2014-05-14 19:48:30
у меня ребенок и сидит и ходит, с пяти месяцев начала звуки разные говорить, мама, папа, дядя говорит, но у нас почему подозревать начали потому что мелкая моторика пострадала и она не встает самостоятельно и не ползает, если поставить ходит
Катя
2014-07-14 00:58:37
Сдали анализ в Киеве 3800 грн. ждать от 3 до 4 месяцев в Евролабе
Марина
2014-03-20 12:17:08
Здравствуйте!!!!!нам вчера тоже поставили этот диагноз!!!!очень страшно и не верится!!Моей доченьке 2,7 года, зовут Настя!!!хочется верить, что найдет какой-то умный человек лекарство и все у всех будет хорошо!!!позвоните мне, если сможете:0976009215!Я из Украины!хочется пообщаться, узнать, что можно делать!!
Катя
2014-03-30 14:35:07
Очень жаль что подтвердили, держитесь.
Катя
2014-03-30 14:36:18
нет ну точно в Украине уже сдают, потому что при мне психиатр звонила узнавала 
Татьяна
2014-03-30 14:32:00
Мы сдавали в сентябре 2013 в Киеве в "Евролабе" , очень хорошая лаборатория,по-моему это единственное место на Украине,где делаю этот анализ. Сначала нам тоже сказали ,что только в Москве можно сдать,а Москва нам подсказала,что они сотрудничают с киевской лабораторией "Евролаб". Ждали результат ровно 3 месяца. К сожалению,подтвердили СР.
Марина
2014-03-30 14:18:36
Ну напишите ,пожалуйста, сюда, потому что нам сказали в Ахмадете, что можно только в Москве сдать, а мы тоже очень хотим узнать, где можно еще!!!!!!буду очень благодарна!!мы тоже с Украины!!
Катя
2014-03-30 11:42:26
С Украины
Катя
2014-03-30 11:43:10
пока ждем, нам направление дадут через 2 недели, мы пока лечимся. 
Катя
2014-03-30 11:44:41
наверное в Киеве. нам говорили что в Украине раньше не сдавали. а сейчас вроде бы есть возможность. Может они конечно просто набирают и передают куда то пока не знаю
Юлия
2014-04-16 10:17:58
Здравствуйте, у моей дочери тоже синдром Ретта, каждый день молюсь чтобы придумали лечение нам 2 с половиной годика, никогда не сидели, не говорили, не ходили..((( Очень надеюсь что скоро придумают лечение. Мы из Киева. В Украине анализы не делают, нам в Украине почти год делали, но это все неточно!!!!Лучше сдайте в России или Германии и не мучайтесь. Всем мамочкам желаю терпения и сил! Даст Бог скоро наши детки поправятся.
Марина
2014-03-30 10:25:28
А где вы будете сдавать эти анализы????вы с какой страны??
Марина
2014-06-01 15:24:12
У нас тоже стукает рука об ручку и машет, судорог тоже нету, ходит с поддержкой, но покачивается!!!!
Марина
2014-08-29 12:10:49
Катя, так Вы сдавали и свои, и ребенка???так что Вам еще сказали, ничего не назначали с лекарств?улучшений или ухудшений нету??а сколько лет вашей доченьке?
Марина
2014-08-29 12:12:00
Катя, а можете мне позвонить или написать номер, пообщаемся?0976009215!
Наталя
2014-04-13 18:22:48
 Моей дочери 5 лет. Тоже поставили СР.кто есть с Удмуртии с таким диагнозом звонит 89043142065
Татьяна
2014-05-14 15:11:32
А нам с первого раза подтвердили в Киеве в Евролабе через 3 месяца. В принципе,мы и сами диагноз поставили,а результата ждали ,как подтверждение.
Катя
2014-05-31 01:07:25
Ходит и стоит., судорог нет
Катя
2014-05-31 01:09:15
у нее есть стереотипные движения. но психиатр говорит не очень характерные для Ретта, она не моет руки а просто хлопает или машет
Серафима
2014-11-18 18:39:39
Евгения, мы с Вами-большие умницы. Пусть молодёжь учится! 
Серафима
2014-11-18 18:40:22
Евгения, мы с Вами большие умницы! Пусть молодёжь учится
Евгения
2014-11-18 00:07:11
Нашей Сонечке почти 12лет.  звукоподражания были до года. Ровно в год начались судороги до 5-6 серий в день. В 4 года купировали их противосудорожными.Умеет сама садиться, чуть-чуть перемещаться ползком. Ходит за ручку, но нужно ставить на ножки. Руки во рту, любительница головой постучать.Ни дня без музыки - колонку с флэшкой с песенками везде с собой возимИ очень любит, когда ей пою я.Недавно пересели с пони на высокого коня. Пищит, но руками цепляется за седло. И улыбается:и страшно и весело. Не говорит, руками только держится за опору. Мультики не любит, а вот младших братьев воспитывает - если расшумятся,то покрикивает,ругается.О регрессе не думаю.Катаемся на спец. велике, ходим с нашей организацией на групповые занятия, на праздники.и пусть я её руки, ноги и язык. но она со всеми вместе.
Серафима
2014-11-18 00:32:31
Евгения, мы с вами ровесницы, т.е., наши девочки
Евгения
2014-11-18 17:03:40
Вы молодцы! У меня не хватает выдержки на вычет глютена,сахара и казеина. В семье 5 человек.но вроде бы спарваляемся пока так.Хотя диета у Сонечки, конечно, есть. А нам противосудорожные сейчас постепенно снимают.Ремиссия 7 лет.Мы тоже просто живём, получаем от этого удовольствие. О спец.школах мы здесь и не мечтаем.Занимаюсь с дочкой сама. Я проф. дефектолог-логопед.
Евгения
2014-11-18 12:02:32
Серафима - )))))))))))))))))))))как у вас сейчас дела?Где вы живёте?
Серафима
2014-11-18 12:10:37
Мы живём в Ирландии, Лиза родилась здесь. Классический синдромм Ретта.  Спец школа и диета (без глютена, сахара и казеина) последние 10 лет помогают нам сохранить функции ходьбы и быть в хорошем настроении. На постоянном лечении от эпилепсии. Приступы уже раз в год, не чаще. Не то, что было  до 10 лет. Каждый месяц. Вот тогда был ад кромешный.  Ещё усугубляли поиски лечения и надежды на исцеление. Изводила и ребёнка и себя этим. С годами эти глупые мысли прошли и сразу жизнь наладилась
Ольга
2015-04-14 10:58:43
Здравствуйте.Прочитала статью как историю развития своего ребенка.Разница только в том ,что у нас нет возможности и связи с Германией.Впервые диагноз под вопросом нам поставила психиатр,к ней нас нервопатолог отравил с подозрением на аутизм.А психиатр отправила нас к генетику единственному в нашем городе,так он сказал,что диагноза такого не знает приходите говорит через неделю я подготовлюсь(А на вид ему лет55-60). Я поняла нам в Москву надо.Нашла где сдаются анализы и с ребенком туда.Спустя 5мес диагноз не подтвердился.Мы вроде обрадовались,а девочке становилось все хуже шел резкий регресс Стала плохо ходить,перестала отзываться,и совсем перестала брать игрушки в руки.Стиреотипные движения руками усиливались,но движения у неё не свойственные с.Ретта,она крутит пальцами и бьет себя по голове обоими руками одновременно.Мы опять а Москву,но уже в инситут в Солнцево, все разводили руками,но порекомендовали попасть в институт детской педиатрии и хирургии.Спустя еще 6 мес(там очень большая очередь)мы туда попали.Там у них есть специалист по с.Ретта Войнова Виктоия Юрьевна,прекрасная женщина и превосходный специалист.Она посмотрев на мою Вику(дочку)без сомнения поставила диагонз с.Ретта.А на то что анализы не подтвердились она сказала надо попробовать способом геномной гибритизации обойдется около 2 тыс евро т.к чипы в Германии заказывать надо.Это для нас огромная сумма у нас трое детей,а папа работает один.Тогда ждите сказала она.Позвонила она мне через 3 мес и пригласила сдать анализы бесплатно Викотия Юрьевна нашла заинтересованных людей.Анализы мы сдали.Но диагноз опять не подтвердился поломка была обнаружена но в другой части гена и как мне сказали она не может дать такую патологию.Но Войнова все равно настаивает говорит ошибка диагностики вам заграницу надо у дочки 100% с.Ретта.Дала выписку нам с этим диагнозом.А наши специалисты ставят шизофрению прописывают рисполепт и другие успокаительные т.к девочка сильно кричит и пищит аж уши закладывает.Диагноз с.Ретта до сих пор диагностически у нас не подтвердился а симптомы все на лицо.В институте генетики говорят,что через 6-8 мес. будут диагностировать с.Ретта новым методом,сейчас они закупают оборудование так что мы опять в ожидании......

 



2009-2016 © LIVEstory - истории из жизни. Все права защищены. Новости шоу-бизнеса, истории из жизни звезд кино, культуры,
спорта, политики и бизнеса. Фото знаменитостей